Fonte: Arquivo pessoal

Uma dor no quadril sentida durante um treino funcional em fevereiro de 2023 levou o engenheiro de software Guilherme Isidoro, hoje com 31 anos, a descobrir uma doença óssea rara. O quadro inicial, interpretado como lesão muscular, revelou-se uma fratura extensa que comprometia cerca de 60% do colo do fêmur esquerdo, sem queda ou acidente.

Após três meses mancando, Guilherme fez ressonância magnética que identificou a fratura. O osso estava muito comprometido e foi necessária cirurgia para fixação com três pinos. A recuperação permitiu retorno ao trabalho e às atividades físicas, inclusive corrida, mas nova dor na perna direita levantou a hipótese de um problema sistêmico.

Encaminhado a ortopedista, endocrinologista e reumatologista, ele recebeu, cerca de seis meses depois do primeiro episódio, a suspeita e o diagnóstico de hipofosfatasia (HPP). A investigação foi facilitada pelo trabalho integrado da equipe médica, segundo Guilherme.

A hipofosfatasia é causada por alterações no gene ALPL, que reduz a atividade da enzima fosfatase alcalina. Isso prejudica a formação óssea, tornando os ossos mais frágeis e elevando a probabilidade de dores musculoesqueléticas, fraturas recorrentes e perda precoce de dentes.

O médico geneticista Fabrício Maciel Soares, da Mosaico Genética Médica, destaca que sintomas como dores persistentes, fraturas em pessoas jovens sem trauma significativo, consolidação óssea lenta e perda dentária costumam ser tratados isoladamente, atrasando o diagnóstico. Ele lembra que níveis baixos de fosfatase alcalina em exame de sangue são pista importante frequentemente negligenciada.

Atualmente, Guilherme faz acompanhamento médico contínuo e tratamento para proteger os ossos. Seu objetivo é obter acesso à asfotase alfa (Strensiq), terapia de reposição enzimática que atua na causa da hipofosfatasia e que, segundo o especialista, modificou o prognóstico nos casos mais graves. O medicamento ainda não está disponível pelo Sistema Único de Saúde (SUS) para adultos.

Além da reposição enzimática, o diagnóstico precoce permite orientar a prática de atividades físicas, monitorar saúde óssea e odontológica e evitar medicamentos potencialmente prejudiciais. Guilherme afirma que o maior desafio foi aprender a conviver com a condição sem que ela definisse sua rotina e espera que aumentar a conscientização ajude a diagnosticar outros pacientes mais cedo.

Fonte da matéria: metropoles.com